Tedavisi SMA’dan daha pahalı bir hastalık “DMD”

Kübra KIRIMLI
ANKARA

Harb-İş'e bağlı İstanbul Tersane Komutanlığı'nda çalışan Kenan Şit ile nadir hastalıklardan biri olan Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD)'ne dair konuştuk. Hastalığın tedavisini henüz yeni olduğunu ifade eden Kenan Şit, "Geçen hafta DMD'li aileler Sağlık Bakanlığı önündeydi. Sesimizi duyurmak istiyoruz. Hastalık bilinsin istiyoruz. Tedavisi SMA'dan daha pahalı bir hastalık DMD. 3 milyon dolara ihtiyacımız var. Bir hafta oldu izinlerimizi alalı, sosyal medyadan bir kampanya da başlattık, sesimizi duyun" dedi.

Tanımı ülkeden ülkeye değişiklik gösteren nadir hastalıklar, ülkemizde 2000'de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, ilerleyici, metabolik, kronik ve ölümcül olabilen hastalıklar olarak kabul ediliyor. Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsünün yayımladığı nadir hastalıklar raporunda tanımlanmış 6 bin ila 8 bin arasında hastalığın olduğu ve bu hastalıkların da yüzde 80'inin genetik geçişten kaynaklandığı bilgisi yer alıyor. Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon, dünyada ise 350-400 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Hastaların yarısını çocuklar oluşturuyor. Hastalıklar da ekseriyetle çocukluk yaşlarında ortaya çıkıyor. Nadir hastalıkların bir kısmının tedavisi mümkün iken bir kısmının tedavisi ise henüz yok. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5'i kadarı için onaylı tedaviler mümkün iken; tedavisi olan hastalıklarda kullanılan ilaçlara da Yetim (Orphan) İlaçlar adı veriliyor.

HASTALIĞIN TEDAVİ MALİYETİ 3.4 MİLYON DOLAR

Harb- İş'e bağlı İstanbul Tersane Komutanlığı'nda çalışan Kenan Şit ile nadir hastalıklardan biri Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), yani kas hastalığı olan oğlu Çınar için konuştuk. 14 aylıkken tanıyı aldıklarını ifade eden Kenan Şit, "Hastalığın tedavisi yurtdışında mümkün. 3 milyon dolar maliyeti var. Valilik izinlerimizi hallettik, yaklaşık bir hafta oldu izinlerimizi alalı. Bununla ilgili bir yardım kampanyası başlattık. Şimdi sesimizi duyurmaya çalışıyoruz." dedi.

TEDAVİSİ BULUNAN HASTALIK İÇİN AİLELER EYLEMDEYDİ

DMD Ailelerinin bu hafta Sağlık Bakanlığı önünde CHP Milletvekilleriyle birlikte açıklama yaptığını hatırlatan baba Kenan Şit, "Daha düne kadar ilacımız yoktu artık ilacımız var. Aileler olarak Bakanlık önünde açıklama yapıldı. 5 bin aileyiz, FDA onaylı ilaçların Bakanlık tarafından karşılanması için yapıldı eylem. Bir de kamuoyu hastalığı bilsin, bize yardımcı olsun diyeydi çünkü herkes desteklerle süreci yürütüyor" diye konuştu.

"TEDAVİMİZ SMA'DAN DAHA PAHALI"

DMD hastalığının ilaçlarının SMS ilaçlarından daha pahalı olduğunu açıklayan Şit, "SMA hastalığının ilacı 1.8 milyon dolar. Bizim ilacımız Amerikalı bir ilaç firması tarafından çıkarılıyor, tedavisi de hem Amerika'da hem de Dubai'de uygulanıyor. Tedavi uygulama ücreti Amerika'da 3.4 milyon dolar, Dubai'de ise 2.9 milyon dolar. Hem ülkemizden hem de çevre ülkelerden aileler tedavi ücreti uygun diye Dubai'ye gidiyorlar" dedi.

"KAMPANYA YÜRÜTEN 4 AİLEDEN BİRİYİZ"

Çınar'ın testlerinin de Dubai'de yapıldığını anlatan Baba Kenan Şit, "Dubai'de özel bir hastanede test kan tahlili vb işlemlerimiz yaptırdık. İlaca uyumlu çıktık. Akabinde Valilik işlemlerimizi hallettik. Öncesinde tanımız olmasına rağmen kampanyamıza ret almıştık." dedi. Dubai'deki işlemler için toplam 200 bin TL harcadıklarını anlatan baba, sosyal medyada DMD'li 4 aileden biri olduklarını söyledi. "SMA hastaları gibi DMD'li ailelerin kampanyalarını daha sık duyacağız. Tedavi yeni mümkün olduğu için şimdi aileler bizim gibi testler için Dubai'ye gitmek için uğraşıyorlar" dedi. Oğlu Çınar'ı anlatan Kenan Şit, "Oğlum 6,5 yaşında. Yerden kalkarken ve merdiven çıkarken zorlanıyor. Yaşıtlarından geri kalıyor. Koşamıyor. Hareket seyri daha yavaş. Hastalığının farkında. Biz de zorlu bir süreçteyiz. Dediğim gibi sesimiz duyulsun istiyoruz." Diye konuştu.

DMD HASTALIĞI NEDİR?

Hastalıklardan biri de Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD), halk dilindeki adıyla kas erimesi. DMD iskelet kasları, düz kaslar ve kalp kasının inflamasyonu ve dejenerasyona uğraması sonucu gelişen ve motor fonksiyon kayıplarına hızlı ilerleyen kas zayıflığı gelişen, ölümcül bir hastalık. Daha çok erkek çocuklarını etkileyen bu hastalık, kız çocuklarında asemptomatik seyrederken nadir de olsa görülebiliyor. Hastalık başlangıcı erken çocukluk döneminde motor gelişme geriliği ve ayakta durmada güçlük ile ortaya çıkıyor. DMD'li çocuklar genellikle koşma ve atlama gibi hareketleri yapamıyor. Hızla seyreden hastalıkla paytak yürüme, merdiven çıkmada zorlanma ve sıkça düşmeler görülüyor. Eklem hareketlerinin zamanla belirli yönlerde kısıtlanması ile skolyoz gelişiyor. DMD hastaları tedavi görmezler ise 20-30 yaşları arasında solunum yetmezliği ve kardiyomiyopatiden kaybediliyor.