DNA’nın karanlık tarafı ve nadir hastalıklar

Selin Akdemir*

İnsan genomu, keşfetmeye devam ettiğimiz bir evren gibi. Her bir genetik bilgi parçası, insan biyolojisinin sırlarını aydınlatan bir ipucu taşıyor. Ancak, DNA’mızın yüzde 98’lik bir kısmı hâlâ büyük ölçüde bir “karanlık madde” olarak kalıyor. Bu kodlanmayan DNA bölgeleri, protein üretimiyle doğrudan ilgilenmiyor, ancak yaşamın temel süreçlerinde önemli roller oynuyor olabilir. Özellikle nadir hastalıkların anlaşılmasında bu karanlık bölgeler, araştırmacılar için giderek daha fazla ilgi çekiyor. Peki, nedir bu nadir hastalıklar ve DNA’nın karanlık tarafı bu konuda nasıl bir rol oynuyor?

Nadir hastalıklar nedir ve neden önemlidir?

Nadir hastalıklar, toplumda düşük bir sıklıkla görülen ancak genellikle ciddi ve hayatı tehdit eden hastalıklardır. Dünya genelinde yaklaşık 7 bin ila 10 bin arasında farklı nadir hastalık olduğu tahmin ediliyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin daha yaygın olduğu bölgelerde ise bu hastalıkların görülme oranı dünya ortalamasından daha yüksek. Bu hastalıklar, bireyleri hem fiziksel hem de psikolojik olarak derinden etkilerken, aileler üzerinde de büyük bir ekonomik ve duygusal yük oluşturur.

Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenlidir, yani DNA’daki bir değişiklik ya da mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Ancak mevcut genetik araştırmalar, genellikle DNA’nın protein kodlayan yüzde 2’lik kısmına odaklanır. Geriye kalan yüzde 98, yani “karanlık madde” büyük ölçüde ihmal edilmiştir. İşte bu noktada bilim insanları, nadir hastalıkların kaynağını anlamak için bu karanlık alanlara yöneliyor.

DNA’nın karanlık maddesi nedir?

Kodlanmayan DNA, protein üretiminden sorumlu olmayan genetik materyalleri ifade eder. Uzun süre boyunca bu bölgelerin işlevsiz olduğu düşünülmüş, hatta “çöp DNA” olarak adlandırılmıştır. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, bu bölgelerin gen regülasyonu, RNA üretimi ve genetik bilginin düzenlenmesinde kritik roller oynayabileceğini gösteriyor.

Kodlanmayan DNA’nın, genlerin doğru zamanda ve doğru yerde ifade edilmesini sağladığı, hücrelerin karmaşık işlevlerini yönettiği ve hatta hastalıklarda önemli bir rol oynayabileceği düşünülüyor. Bu nedenle nadir hastalıkların birçok nedeni bu karanlık maddede saklı olabilir.

Nadir hastalıklarda araştırmalar ve zorluklar

Nadir hastalıkların teşhis ve tedavisindeki en büyük zorluklardan biri, hastalığın genetik kökenini doğru bir şekilde belirlemektir. Genellikle bu hastalıklar, bir bireyin hayatı boyunca teşhis edilemeyebilir, bu da “teşhis odise”si olarak bilinen uzun ve stresli bir süreç yaratır. Ancak gelişen genetik teknolojiler, bu süreçte umut ışığı olmuştur.

Bütün genom dizilimi (WGS) ve diğer yeni nesil dizileme teknolojileri sayesinde, artık DNA’nın karanlık bölgelerine daha derinlemesine bakılabiliyor. Bu teknolojiler, nadir hastalıklara neden olan genetik mutasyonların daha erken ve daha doğru bir şekilde tespit edilmesine yardımcı oluyor.

Araştırmalar neden önemli?

Nadir hastalıklar sadece etkilenen bireyler için değil, aynı zamanda daha yaygın hastalıkların anlaşılmasında da önemli bir rol oynar. Örneğin bir nadir hastalık üzerinde yapılan genetik bir keşif, Alzaymır, kanser ya da diyabet gibi hastalıkların biyolojisini anlamada yeni yollar açabilir. Bu nedenle nadir hastalıklar üzerinde yapılan araştırmalar, yalnızca bu hastalıklara sahip bireyler için değil, genel sağlık ve tıp alanı için büyük bir değer taşır.

Kodlanmayan DNA’nın işlevlerinin anlaşılması, aynı zamanda genetik terapiler geliştirme yolunda yeni fırsatlar sunabilir. Özellikle, RNA tabanlı terapiler gibi yenilikçi yaklaşımlar, bu hastalıkların tedavisinde çözümler getirebilir.

Türkiye’de ve dünyada nadir hastalıklar için gelecek

Türkiye’de yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin ediliyor. Özellikle akraba evliliklerinin daha yaygın olması, genetik mutasyonların bu bölgede daha sık görülmesine neden oluyor. Bu, Türkiye’yi nadir hastalıklar araştırmaları için kritik bir konuma getiriyor. Türkiye’nin genetik araştırmalara daha fazla yatırım yapması, uluslararası bilim dünyasında daha etkin bir rol üstlenmesini sağlayabilir.

Dünya genelinde ise bilim insanları, DNA’nın karanlık bölgelerine odaklanarak, nadir hastalıkların kökenini anlamak ve tedavi geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Genetik ve biyoinformatik teknolojilerdeki ilerlemeler, nadir hastalıkların gelecekte daha hızlı teşhis edilmesi ve etkili tedavilerin bulunması için umut vadediyor.

Türkiye ve diğer ülkelerde belli kuruluşlar tarafından yürütülen çalışmalar bulunmaktadır. Bu oluşumlar nadir hastalıkların önemi, psikolojik açıdan nasıl yaklaşmamız gerektiğini, aile desteklerini ve hastalık sürecine dair birçok farkındalık kazandırmaktadır.

* Bu yazı sivilbilim.com’da yayımlanmıştır.