İnsan genomu projesi ve öğrettikleri

İnsan genomu, yaklaşık üç milyar bazdan oluşmaktadır. DNA’mız dört farklı bazın farklı kombinasyonlarda dizilimi ile oluşmuştur. Bu bazları dört farklı harf olarak düşünün. Bu dört harfin 3 milyar tanesinin kaç farklı şekilde bir araya gelebileceğini düşünün. İnsandan insana bu üç milyar bazın milyonlarcası farklılık gösterebilmektedir. İnsan Genomu Projesi bundan tam 25 yıl önce bu hafta başlatıldı. Çok sayıda üniversite, araştırma merkezi ve bilim insanının iş birliği ile kurulan konsorsiyum, dünyanın en büyük bilimsel iş birliği olma özelliğini de taşımakta. 1990’da başlatılan proje, on bir sene sonra 2001 yılında insan genlerinin haritasının ilk halini yayımladı. 2004 yılında da gen haritasının son hali yayımlandı. O dönem için bu büyük bir başarı ve ilerleme idi.  Gen ve dizileme teknolojileri o yıllarda henüz bu kadar gelişmemişti ve insan DNA’sının gen dizilerinin ortaya çıkarılması büyük bir emek ve bilimsel organizasyonu da gerektiriyordu. Proje, insan genomunda yaklaşık 20 bin 500 genin olduğunu bunun da aşağı yukarı farelerin gen sayıları ile aynı olduğunu ortaya çıkardı. Proje aynı zamanda gen dizileme teknolojilerinin geliştirilmesi, kullanılan tekniklerin maliyetlerinin düşürülmesi noktasında da ateşleyici oldu. Projenin başlamasından yirmibeş sene sonra, bugün teknolojimiz genom dizilerini günler gibi oldukça kısa sayılabilecek sürelerde elde edebilecek düzeye geldi, bu teknolojinin maliyetleri düne nazaran oldukça düşük. Bugün gen dizilerinin analizlerinin yapılabilmesi için geliştirilen açık kaynak kodlu, İnternet üzerinden erişim sağlanabilecek birçok bilgisayar programı var. Projenin en önemli çıktılarından bir diğeri de herhalde bilimsel iş birliğinin önemine olan vurgusu. İnsan genomu projesinin başlangıcından tam 25 yıl sonra bu hafta, 1000 Genom Konsorsiyumu  ile UK10K (Birleşik Krallık 10 bin Genom Konsorsiyumu) da, çalışmalarının ilk sonuçlarını Nature dergisinde yayımladı. 1000 Genom Konsorsiyumu, dünya üzerinde farklı bölgelerde yaşayan 26 farklı popülasyondan, 2 bin 504 farklı bireyden alınan DNA örneklerinin gen dizilemelerini yaparak bu gen dizileri arasındaki farklılıkları (varyasyonları) ortaya çıkardı. 1000 Genom Konsorsiyumu toplamda 88 milyon farklı genetik varyasyonu inceleyerek ortaya çıkardı. Bunların 84.7 milyonu tek nükleotid polimorfizmi denilen (İngilizce kısaltması SNP), DNA’nın tek bir harfinde olan değişikliklerdi. Konsorsiyum 3.6 milyon  tane de indel olduğunu buldu. İndeller genomdan silinen ya da genoma dışarıdan gelen kısa DNA parçalarını ifade etmektedir. Buna ek olarak 60 bin tane de yapısal varyasyon tespit edilmiştir. Daha önceleri yapısal varyasyon sayısının daha düşük olduğu düşünülmekte idi. Çalışma bu yapısal varyasyonlara yol açan evrimsel süreçlerin de daha karmaşık olduğunu ortaya çıkardı.
Yine UK10K Konsorsiyumu da genel popülasyondan ve bazı hastalıkları taşıyan 10 bin farklı bireyin gen dizilerini ortaya çıkardı. Konsorsiyum 24 milyon tane yeni varyasyonu analiz etti. Bu analizler sonucu trigliserid, adiponektin, ve düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol seviyelerini belirleyen daha önce bilinmeyen yeni alleller ortaya çıkarıldı. Hastalıklı ve sağlıklı bireylerin gen dizileri arasındaki farklar bize hastalığın ortaya çıkışındaki genetik etkenleri gösterebilir. 
Bu varyasyonların, insandan insana değiştiği ve bazı varyasyonların insanların bazı hastalıklara yakalanma riskini arttırdıkları uzun yıllardır bilinmektedir. Bu varyasyonların tümüyle ortaya çıkarılıp, hangi varyasyonun neye yol açabileceğinin ortaya konulması, tıpta, hastalıkların tedavisinde önemli mesafeler katedilmesini sağlayacaktır.